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Anna Goldberg

The problem of ancestry


In 1998, as a result of a team effort at the Laboratory of Immunology (InCor, Heart Institute in São Paulo) to develop molecular methods to type HLA (MHC) class II, I submitted a short article for publication in the annals of the International Histocompatibility Workshop followed by the complete study in the journal Genetics and Molecular Biology. The first publication almost didn´t make it, because the editors demanded the inclusion of a racial definition of the population studied. On the occasion, I refused, informing that would not be possible here in Brazil and that miscegenation was the rule in our population. Furthermore, we did not have the habit, nor the information and, even less, the obligation to classify people in this way and that this made me really proud of my country! After editors insisted, I wrote back informing them I would not cede and that they could withdraw the submission as what was asked of me was unacceptable. At the end, they gave in and in the caption of the graphic and in several articles published afterwards, this important characteristic of the Brazilian population is explained.


Twenty-five years later, numerous studies in Population Genetics done globally and multicentric initiatives for typing and storage of the information in databases, such as GeneBank,1000 Genomes, HapMap, Allele Frequency Net Database, Wellcome Trust Case Control Consortium, IPD-IMGT/HLA Database, and many others, gradually changed the views on the issue of genetic diversity, which during so many centuries determined terrible discrimination policies, wars, and enormous human suffering in all five continents.

Now, more recently, an editorial in Science (https://www.sciencenews.org/article/race-label-genetic-stigma-diversity) under the title: Why experts recommend ditching racial labels in genetic studies, finally spells out clearly that these definitions do not explain biological and genetical diversity, causing only stigma and shame.

More specifically, the term Caucasian or Caucasoid to designate “white race” should be definitively abandoned. A word originally coined in the eighteen hundreds used to describe a specific skull, was transformed into a synonym for “white race”, which together with “black race” and other “races” suggests there are clearcut subgroups within humans, with connotations of superiority or inferiority included, and this is a complete fallacy! Any one travelling from Brazil who has had to jot down their own classification as Hispanic or African knows what I am talking about.


So, how should we improve on our classification of groups in any study where a genetic component has a relevant role? Should we use geographical location? Ethnic origin (where parents and grandparents come from)? Daily language used? The article we have commented here gives a precious clue: for each type of research, classification and diversity of the study population should be carefully analyzed aiming for the best possible results. In studies of original populations ethnicity might be crucial whereas in studies on the prevalence of an infectious disease the geographical distribution may be the most important determinant.

And, finally, the taking home messages.

  1. Everyday use of the term race is derived from a cultural concept and not biological. Only one race exists: the human race!

  2. Diversity, as a concept or part of the methodology should be integral to Good Research Practices!


Uma questão da ancestralidade


Em 1998, como resultado do esforço do time no Laboratório de Imunologia (InCor, São Paulo) em desenvolver métodos moleculares de tipificação dos genes HLA (MHC) de classe II, submeti um artigo curto para publicação nos anais do Workshop Internacional de Histocompatibilidade e, em seguida, o trabalho completo na revista Genetics and Molecular Biology. A publicação nos anis do Workshop quase não saiu, pois os editores demandavam que houvesse a definição racial do grupo analisado. Na ocasião, recusei, informando que isso não era possível aqui no Brasil, que a miscigenação era a via de regra na nossa população e que não havia nem a cultura, nem a informação e muito menos a obrigatoriedade deste tipo de definição no nosso país e que muito me orgulhava disso! Após insistência por parte dos editores informei-os que não ia ceder e que poderiam retirar a publicação pretendida, já que o que me pediam era inaceitável. Ao final, aceitaram a publicação e na legenda do gráfico, e em diversos artigos publicados após esta data, é feita a menção dessa característica tão importante da população brasileira.


Passados 25 anos, incontáveis estudos de genética de populações em nível global e iniciativas multicêntricas de tipificação e armazenamento da informação em bases de dados, tais como o GeneBank,1000 Genomes, HapMap, Allele Frequency Net Database, Wellcome Trust Case Control Consortium, IPD-IMGT/HLA Database e muitos outros, gradualmente transformaram a visão da questão da diversidade genética, que ao longo de tantos séculos determinou políticas terríveis de discriminação, guerras e sofrimento humano em larga escala, em todos os cinco continentes.


Agora, mais recentemente, um editorial da Science (https://www.sciencenews.org/article/race-label-genetic-stigma-diversity) sob o título: Why experts recommend ditching racial labels in genetic studies, finalmente coloca, com todas as letras que essas definições não explicam a diversidade biológica e genética, apenas causam estigmas e vergonha.


Em especial, a palavra caucasiano ou caucasoide para designar a “raça branca” deve ser abandonada de forma definitiva. Um termo originalmente cunhado no século 18 para designar um crânio, transformou-se num sinônimo de “raça branca”, que junto com o termo “raça negra” e outras “raças” dá a ideia de que há subgrupos distintos dentre os humanos, com conotações de superioridade e inferioridade e isso é uma completa falácia! Quem, vindo do Brasil, já teve que se classificar como hispânico ou mesmo africano, sabe bem do que estou falando.


Então como classificar melhor os grupos em estudos onde o componente genético tem papel relevante? Por origem geográfica? Por origem étnica (de onde vieram os pais e avós)? Por língua falada no dia a dia? O artigo em questão dá uma pista valiosa: para cada tipo de estudo a classificação e a diversidade da população que se almeja estudar deve ser cuidadosamente avaliada para se obter os melhores resultados possíveis. Nos estudos voltados para as populações originárias, etnia pode ser essencial, enquanto em estudos de prevalência de uma doença infecciosa, a distribuição geográfica pode ser o determinante mais importante.

E, por fim, mensagens para levar consigo.

  1. O uso corriqueiro do termo raça deriva de um conceito cultural e não biológico. Existe apenas uma raça: a raça humana!

  2. Diversidade, como conceito e como elemento da metodologia, deve fazer parte integral das Boas Práticas da Pesquisa!


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